PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupine homolog (Drosophila), porcupine O-acyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 300651; MGI: 1890212; HomoloGene: 41529; GeneCards: PORCN; OMA: PORCN - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PORCN (porcupine homolog – Drosophila) is a human gene. [5] [6] The protein is homologous to other membrane-bound O-acyltransferases.
The protein encoded by this gene is an endoplasmic reticulum transmembrane protein involved in processing of wingless proteins such as WNT7A. It performs O- Palmitoleoylation of these proteins. [6]
Mutations in this gene are associated with focal dermal hypoplasia. [7]
Mutations in PORCN are associated to Goltz-Gorlin syndrome. [8]
IWP (1-4)
RXC004
PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupine homolog (Drosophila), porcupine O-acyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 300651; MGI: 1890212; HomoloGene: 41529; GeneCards: PORCN; OMA: PORCN - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PORCN (porcupine homolog – Drosophila) is a human gene. [5] [6] The protein is homologous to other membrane-bound O-acyltransferases.
The protein encoded by this gene is an endoplasmic reticulum transmembrane protein involved in processing of wingless proteins such as WNT7A. It performs O- Palmitoleoylation of these proteins. [6]
Mutations in this gene are associated with focal dermal hypoplasia. [7]
Mutations in PORCN are associated to Goltz-Gorlin syndrome. [8]
IWP (1-4)
RXC004